創新無處不在：2014年十大生命科學領域創新產品揭曉
2014-12-03 00:00 來源： 點擊次數：1367關鍵詞：
The Scientist雜志2014年的十大創新產品終于揭曉了，除了Illumina、Leica等常客之外，今年的榜單上也涌現出了不少新面孔。
位列前五的創新產品都與基因組測序有關。榜首的Dragen Bio-ITProcessor能大大縮減基因組分析時間。測序巨頭Illumina的兩款新測序儀則包攬了第二和第三名，其中HiSeq X 10將基因組測序成本降低到了千元水平，這是一個重要的里程碑。
Top 1：DRAGEN Bio-IT Processor（Edico Genome公司）
隨著基因組測序成本的直線下降，測序已經成為了許多領域的常用工具，隨之而來的海量數據是人們面臨的新挑戰。分析測序數據往往需要建立服務器群集，這種設施不僅龐大而且很消耗能源。EdicoGenome 公司開發的DRAGEN Bio-IT Processor可以將基因組分析縮小到一塊芯片上，裝在一個臺式電腦那么大的服務器中。據Edico公司介紹，這款產品能大大降低數據分析的成本，DRAGEN用上四年分析一萬八千個全基因組就能省下六百萬美元。
“我們的數據處理要快得多，”Edico公司的CEO Pieter van Rooyen說。通常分析一個基因組需要24小時，而DRAGEN只需要18分鐘。
Sequenom公司率先用上了DRAGEN，該公司每年大約要做十五萬產前遺傳學測試。Sequenom公司的副總裁Tim Burcham證實，DRAGEN的確有效降低了數據分析所用的時間，“進行Alignment時DRAGEN比一般軟件快三十倍。”
DRAGEN芯片的租用價格取決于你的工作量。這個產品今年五月才面試，因此目前只有少數研究者進行了嘗試。不過人們對這個產品的熱情正在迅速提升，“現在就有五十名客戶在等著用，”van Rooyen說。
點評：這是首個能在單一處理器上實現二十分鐘內處理全基因組數據的快速硬件平臺。
Top 2：MiSeqDx（Illumina公司）
Illumina公司去年年底推出的測序儀MiSeqDx只有面包箱大小，這臺售價$120,000的儀器真正將二代測序帶入了臨床檢驗。
“整個流程和制備工作非常直觀，很人性化，”Molecular Pathology Laboratory公司的副總裁Jamie Platt說，該公司主要為醫學團隊提供診斷和病理學服務，他們今年年初就在使用MiSeqDx了。
MiSeqDx是首個經FDA批準用于臨床診斷的二代測序工具。目前MiSeqDx有兩種試劑盒可選：囊性纖維化檢測試劑盒和用戶自定義試劑盒。研究者們可以自己設計寡核苷酸探針，然后用Illumina公司提供的試劑和流程進行實驗。
點評：MiSeq用起來很簡便，經FDA批準之后，這一產品將大大加速遺傳學信息在臨床治療中的應用。
Top 3：HiSeq X Ten（Illumina公司）
Illumina推出的這個新產品代表著測序史上的一個里程碑--千元基因組。HiSeq X Ten由十臺儀器組成，每臺儀器每周能以30x的覆蓋度測序32個人類基因組。在這一產品的幫助下，人們將首次實現群體水平上的全基因組分析。
HiSeq X Ten采用了特殊陣列的流動槽（flow cell）和經過改良的擴增技術。這意味著測序模板更為密集，儀器每次運行可以產生更多的數據。此外，Illumina還加強了相同DNA模板的聚集，進一步提高了測序速度。
HiSeq X Ten適合于大型研究中心，紐約基因組中心（NYGC）就是最早使用這一技術的15家機構之一。“我們希望能夠快速及時的進行大規模測序，為病床上的患者反饋測序結果，提供與疾病有關的信息，”NYGC的主管Robert Darnell說。
點評：HiSeq X 10是首個實現千元基因組測序的二代測序儀，這是生命科學和生物醫藥領域的一個重要進步。
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Top 4：IrysChip V2（BioNano Genomics公司）
二代(dai)測序(xu)技術(shu)將基因(yin)組(zu)(zu)DNA分(fen)成小片(pian)段然(ran)后生成高覆蓋(gai)度的(de)測序(xu)數(shu)據，這樣的(de)過(guo)程破壞了基因(yin)組(zu)(zu)的(de)整體結構。BioNano Genomics公司的(de)IrysChip是一個能成像大(da)型(xing)基因(yin)組(zu)(zu)結構的(de)高通量平臺，可(ke)以用來進(jin)行圖(tu)譜分(fen)析、基因(yin)組(zu)(zu)裝配(pei)和(he)進(jin)化研(yan)究。
這個(ge)技術將一系列(lie)酶(mei)反應與基因組特定位(wei)點的(de)熒(ying)光(guang)標(biao)(biao)記結合(he)起來(lai)，主要是7bp的(de)限(xian)制性酶(mei)切(qie)位(wei)點。IrysChip上的(de)超細(xi)通道能(neng)使標(biao)(biao)記后(hou)的(de)DNA伸展(zhan)開，然后(hou)芯(xin)片像電泳槽那樣工(gong)作。
IrysChip系統能(neng)夠(gou)獲得基(ji)因(yin)組結構(gou)的(de)高分(fen)辨(bian)率(lv)單分(fen)子圖像。去年(nian)十(shi)月(yue)發布(bu)的(de)IrysChipV2能(neng)夠(gou)分(fen)析(xi)人(ren)類基(ji)因(yin)組的(de)結構(gou)，售價大約(yue)為$900。而人(ren)類基(ji)因(yin)組分(fen)析(xi)之(zhi)前最少要十(shi)個V1 IrysChip才(cai)能(neng)完成(cheng)，V1 IrysChip是第一代的(de)IrysChip。
Brigham Young大學的植物(wu)遺傳學家(jia)Joshua Udall正在(zai)用IrysChip V2檢測棉(mian)(mian)花基(ji)因(yin)組(zu)的結(jie)構(gou)變異(yi)。“棉(mian)(mian)花基(ji)因(yin)組(zu)很適合做(zuo)這類分析(xi)，”他說。IrysChip提(ti)供(gong)的數據將幫助Udall團隊改善棉(mian)(mian)花的基(ji)因(yin)組(zu)圖譜(pu)，揭示棉(mian)(mian)花基(ji)因(yin)組(zu)的結(jie)構(gou)進化。
點評：IrysChip V2為研(yan)究基(ji)因(yin)組(zu)結構變異奠(dian)定了重要的基(ji)礎，有助于理解人(ren)類(lei)多樣(yang)性和人(ren)類(lei)疾病(bing)。
Top 5：RainDrop數字PCR系統(tong)（RainDance Technologies公(gong)司）
數字(zi)PCR儀開辟了PCR的新紀元。RainDanceTechnologies公司的液滴(di)式數字(zi)PCR平臺(tai)擁有(you)很高的靈敏(min)度和特異性。“我們一直(zhi)在(zai)用(yong)RainDrop系(xi)統研究循環腫瘤DNA，”西奈(nai)山醫療系(xi)統的John Martignetti說。
RainDrop數字PCR系統(tong)利用(yong)微小的(de)液滴，將(jiang)樣本劃分為多個(ge)相互獨立的(de)PCR反應(ying)。這一技術能夠(gou)檢(jian)出和定量罕(han)見序列，還可(ke)以進行(xing)基因表達分析。“我(wo)們將(jiang)樣本分到(dao)大量液滴中，通過數字信號檢(jian)測樣本中核酸的(de)真實(shi)數量，”RainDance公(gong)司(si)的(de)高(gao)級副(fu)總裁(cai)Frederick Eibel說(shuo)。據(ju)介紹，這個(ge)系統(tong)的(de)液滴生成裝置也可(ke)以用(yong)于測序之(zhi)前(qian)的(de)樣本富集(ji)。
點評(ping)：這(zhe)是一種能夠實現(xian)精確核酸定(ding)量(liang)的(de)高(gao)靈(ling)敏度工具(ju)。在(zai)實驗(yan)越來越精密樣本量(liang)越來越小的(de)今天，這(zhe)樣的(de)儀(yi)器是不可或缺的(de)。
未完待續
