Sài Gòn Y Khoa

BỆNH THALASSEMIA LÀ GÌ ?

Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền, hồng cầu vỡ, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác. Bệnh rất phổ biến ở Việt Nam, vùng Đông Nam Á, Trung Quốc…

Bệnh thalassaemia được phân loại thành 2 thể là alpha thalassemiabeta thalassemia.

Bệnh alpha thalassaemia thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh.
Bệnh beta thalassaemia nếu chỉ mang gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải điều trị. Tuy nhiên trong trường hợp cả hai gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục. Bệnh nhân thường biểu hiện ngay trong năm đầu đời và tiên lượng trong điều kiện y học hiện nay thường kém.

Nếu không được điều trị phù hợp lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Sự tập trung bất thường của sắt (thứ phát sau khi hồng cầu vỡ) vào các cơ quan như tim, gan, tụy có thể làm cho các cơ quan này bị suy. Suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này.

Các đột biến gen gây bệnh thalassemia được khảo sát bằng kỹ thuật PCR, MLPA, giải trình tự gen (DNA sequencing).
Đối tượng cần xét nghiệm gen thalassemia gồm:

  • Người nghi ngờ bị bệnh thalassemia thể ẩn (mang gen bệnh) hoặc thể nặng
  • Các cặp vợ chồng mang gen bệnh
  • Các trường hợp thai có nguy cơ bị bệnh thalassemia

 

Theo ThS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
Trưởng khoa XN Di truyền Y học – BV Từ Dũ

Tin tức mới
  • Phòng khám Đa khoa Sài Gòn  Y khoa :

    Đã có lịch khám tháng 07/2014, Khoa Nội, Khoa Nhi, Khoa Sản.
  • Vật Lý Trị Liệu hoạt động trở lại từ ngày 12/05/2014

Hỗ trợ trực tuyến

Dịch vụ: (08) 39561753

There are currently 0 users and 0 guests online.